Арткы эмбриотоксон

Арткы эмбриотоксон халыкның 6%-тында очрый һәм сәламәтлеккә куркыныч янамый.

1.     Билгеләре

•     Лимб янында урнашкан мөгезкатлауның эчке өслегендә нечкә, аксыл-соры дугасыман кикрикләр (рәс. 3.25а, б).

•     Швальбе сызыгының алга күчүе һәм чыгып торуы, десцемет мембранасы һәм увеаль трабекуляр челтәрнең тоташуы.

2.     Катнаш патология.

а) Аксенфельд-Ригер аномалиясе һәрвакыт арткы эмбриотоксон белән бергә була;

б) Алагиль синдромы 95% очракта арткы эмбриотоксон белән бергә була. Ул бавыр эчендәге үт юлларының җитешсезлеге, йөрәк-үпкә үсешенең кимчелекләре, үзенчәлекле кыяфәт һәм умырткалык кимчелекләре белән сыйфатлана. Шулай ук КНД друзаларын еш күзәтәләр.

Аксенфельд-Ригер синдромы

Патогенез һәм генетика

Аксенфельд-Ригер синдромы — хәзерге номенклатурада түбәндәге эпонимнар белән билгеләнгән берничә патологик халәт: (а) Аксенфельд аномалиясе, (б) Ригер аномалиясе, (в) Ригер синдромы. Хромосомаль локус 4q25 (PITX2 ген), 6p25 (FKHL7 ген) һәм 13q14 урнашкан. Эмбриогенез вакытында ике ген калганнарның чагылышын көйли. Бу көйләү функциясе бу геннардагы мутацияләрнең төрле аномалияләр тудыру сәләтен аңлата. Офтальмологик күренешләргә карамастан Аксенфельд-Ригер синдромы булган барлык авыруларда ачыклана:

•      Симметрия шарт булмаган күз үсешенең ике яклы аномалиясе.

•      Аутосом-доминантлы нәселдәнлек төре белән гаилә тарихы (еш).

•     Җенес буенча алшарт булмау.

•       Системалы үсеш какшаулары (еш).

•       Бергә булган глаукома.

Аксенфельд аномалиясе

Аксенфельд аномалиясе төсле катлауның периферия тукымасының җепселләре беркетелү белән арткы эмбриотоксон булу белән сыйфатлана (рәс. 3.25в).

Ригер аномалиясе

1.   Биомикроскопия

•     Арткы эмбриотоксон; Швальбе сызыгының алгы камерага кубарылуы  мөмкин.

•     Төсле катлау стромасының гипоплазиясе һәм тамырлы тышчаның эктропионы (рәс. 3.26а).

•     Корэктопия (бәбәкнең күчүе) һәм төсле катлауның бөтен калынлыгының кимчелекләре (рәс. 3.26б, в).

•     Микрокорнеа һәм мөгезкатлау томанланулары хас түгел.

2.    Гониоскопия. Уртача очракларда, Аксенфельд аномалиясенә хас булган билгеләр күренә. Авыр очракларда төсле катлау стромасының киң урыннары мөгезкатлауга Швальбе сызыгыннан алда ябыша (рәс. 3.26г).

3.    Глаукома 50% очракта, гадәттә, иртә балачакта яки яшүсмерлектә почмак аномалиясе яки аның синехия белән икенчел ябылуы белән бергә үсеш ала. КЭБ-ны беренче чиратта дарулар белән төзәтергә кирәк, ләкин соңрак хирургик катнашу кирәк булырга мөмкин.

Ригер синдромы

Ригер синдромы 4 хромосомадагы эпидермаль үсеш факторы гены өлкәсе белән бәйле. Ул Ригер аномалиясе белән түбәндәге күздән тыш какшаулар белән сыйфатлана.

1.    Теш аномалияләре. Гиподонтия (аз тешләр) һәм микродонтия (кечкенә тешләр) (рәс. 3.26д).

2.    Бит аномалияләре. Өске казанлыкның гипоплазиясе, киң борын биле, телекантус (эчке ябышмалар арасының артуы) һәм гипертелоризм (орбиталар арасының артуы) (кара рәс. 3.26д).

3.    Башка аномалияләр. Кендек янындагы өлкәдә артык тире һәм гипоспадия. Саңгыраулану, гидроцефалия, йөрәк һәм бөер какшаулары, ә  тумыштагы бот каймыгуы сирәк очрый.

Чыганаклар

Джек Кански - "Клиник офтальмология: системалаштырылган караш", 2009 ел